| Ematologia
Ultimo aggiornamento: 05/10/07
Il nemico è il ferro
La talassemia è in crescita. Sono i numeri a confermarlo. In
Italia vivono 7000 persone affette dalla forma omozigote di
talassemia e 3 milioni e mezzo di portatori sani. E i numeri
sembrano destinati a crescere vista l’immigrazione di persone
da alcune regioni del Medio Oriente, del Sud Est asiatico, dell’India,
del bacino del mediterraneo. Già, perché la talassemia è una
malattia storicamente legata alle migrazioni, tanto che c’è
chi ritiene che sia stata introdotta in Italia da coloni provenienti
dalla Grecia, arrivati sulle nostre coste intorno all’ VIII
secolo a.C.. E in Italia la malattia è endemica, con un percentuale
oscillante tra il 3 e il 10% di portatori sani, pari a circa
due milioni e mezzo di persone affette da una forma lieve della
malattia e asintomatiche, concentrate tra Sardegna, Sicilia
e regioni meridionali ma anche nel Delta del Po. Una malattia
che storicamente ci riguarda, perciò, sulla quale un incontro
per la stampa svoltosi a San Gimignano e organizzato da Novartis
ha permesso di fare il punto. Al centro dell’attenzione, in
particolare, la terapia e di conseguenza la qualità della vita.
Oggi, infatti, l’aspettativa di vita è aumentata e in prospettiva
sembra poter migliorare anche la qualità.
Il rimedio è la trasfusione
La malattia per cominciare.
E’ dovuta a un’errata sintesi dell’emoglobina, la sostanza che
si trova nei globuli rossi con il compito di trasportare l’ossigeno
nei tessuti. Un errore cruciale, che mina il funzionamento dei
globuli rossi e rende indispensabili le trasfusioni dopo pochi
mesi di vita. Non curata, la talassemia maior, la forma più
grave, porta a morte fra i 3 e i 6 anni di vita. La trasfusione,
peraltro, non è una cura, ma un sistema con il quale tenere
sotto controllo i sintomi e vivere una vita più che accettabile.
E la presenza all’incontro toscano di una paziente, in rappresentanza
della fondazione Giambrone, che dei pazienti si occupa, ne è
la conferma. Ma la trasfusione non è l’unica terapia. Già: perché
la conseguenza della trasfusione è
un sovraccarico di ferro e l’accumulo del metallo, se non
adeguatamente rimosso, è responsabile di gravi danni d’organo,
in particolare a carico di fegato e cuore come ha spiegato Maria
Domenica Cappellini, che è responsabile del Centro Anemie Congenite
dell’Ospedale Maggiore di Milano. Diventa indispensabile così
una terapia ferrochelante che permetta la rimozione del ferro.
Un versante sul quale si profilano novità.
Nuove
terapie all’orizzonte
Dagli anni 70’, infatti,
si utilizzano ferrochelanti come desferoxamina, un farmaco efficace
ma da somministrare lentamente per infusione (6-7 ore) con una
cannula posizionata sottocute. Non esattamente una terapia agevole,
rispetto alla quale è inevitabile una scarsa compliance, in
particolare tra i bambini. Da qualche anno è disponibile in
commercio un farmaco orale, deferiprone, per il quale la posologia
è di 3-4 pastiglie, tre volte al giorno, da utilizzare in caso
di non risposta o intolleranza a desferoxamina. Ora l’ulteriore
passo in avanti è rappresentato da deferasirox, registrato negli
Stati Uniti a novembre 2006 e approvato dall’EMEA nella primavera
2007, disponibile in ambito ospedaliero. Il farmaco, da assumere
solo una volta al giorno e con un’emivita maggiore di deferiprone,
è stato messo a confronto, come spiega l’EMEA nella sua valutazione
pubblica, con desferoxamina in 591 pazienti con beta talassemia
maior, di cui circa la metà di età inferiore ai 16 anni. Entrambi
i medicinali sono risultati efficaci, guardando i livelli di
ferro contenuti nel fegato prima e dopo un anno di trattamento,
con una leggera prevalenza del farmaco per infusione. Nel complesso,
però, deferasirox ha dimostrato la sua efficacia nel trattamento
del sovraccarico cronico, se paragonato all’altro farmaco orale,
specialmente in pazienti con un forte sovraccarico. Ed è un’alternativa
alla desferoxamina nei pazienti che ricevono trasfusioni meno
frequenti o con altri tipi di anemia o nei bambini piccoli.
Certo la facilità di somministrazione è un punto a suo favore,
riducendo di molto i disagi dei pazienti. E rimane una terapia,
come del resto le altre, da somministrare per tutta la vita.
In attesa che la ricerca sforni la cura definitiva. Nel frattempo
è bene stare all’erta, perché come ha sottolineato Paolo Cianciulli,
Direttore del Centro di Riferimento per la talassemia della
Regione Lazio, in virtù del pesante flusso migratorio potrebbe
ritornare a essere una delle malattie più diffuse in Europa
e in Italia.
Marco Malagutti
Fonti
“Malattie
rare e comunicazione”, San Gimignano 2 ottobre 2007
Approfondimenti
La
relazione dell’EMEA
|
|
|